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預防出生缺陷日:健康産婦也要産前篩查
發佈日期:2007-09-11

  9月12日是“中國預防出生缺陷日”。有關專家提醒,一些胎兒發生的出生缺陷雖然屬於遺傳性疾病,但環境等因素對胎兒發育的影響也不可小視。因此,健康産婦也應做産前篩查。

  

  不少孕婦都有這樣的疑問——我們家裏從來沒有出現過出生缺陷兒,我在孕期也一切正常,是否還要參加産前篩查?濟南市婦幼保健院産前診斷中心主任蔡艷介紹,我國是出生缺陷發生率較高的國家,為4%~6%,遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著環境污染加劇、工作生活壓力加大,孕期暴露于各種危險因素中的機會增加,都可能對胚胎發育有潛在的不良影響。有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型,雖屬遺傳性疾病,但受環境因素影響較大,發生有一定的隨機性,僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性。因此,有條件的孕婦都應參加産前篩查。

  

  專家介紹,目前的産前篩查,通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標,可從正常的孕婦中找出所懷胎兒患先天愚型、18——三體綜合徵和開放性神經管缺陷的高風險人群,這三种先天缺陷的發病率比較高。

  

  蔡艷介紹,産前篩查在懷孕14周就可進行,且經濟、簡便,只要抽取孕婦2毫升靜脈血即可,對孕婦和胎兒健康無任何影響。但她同時提醒,這種篩查並不是確診,只是一種風險預測。鋻於當今醫學技術水準的限制,孕婦間存在個體差異等原因,産前篩查仍有一定的局限性,有可能在低風險人群中遺漏個別患兒,但發生的概率極低,高風險人群所懷胎兒也不一定都是患兒,需要做進一步的産前診斷排查,這樣可防止65%~90%的先天愚型、18——三體綜合徵或神經管缺損胎兒的降生。

  

  除産前篩查發現的高風險人群外,須進一步做産前診斷、以便進行選擇性終止妊娠的還包括:35歲以上的高齡孕婦;産前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦;夫婦一方為染色體異常攜帶者;孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;有不良孕産史者或特殊致畸因子接觸史者;孕早期感染病原體或夫婦一方酗酒、嗜煙等。